275 Juta Varian Genetik Baru Berhasil Diidentifikasi

Para peneliti berhasil mengidentifikasi lebih dari 275 juta varian genetik yang belum tercatat.

KOMPAS/AHMAD ARIF

Petugas dari puskesmas membantu mengambil sampel darah warga Desa Hupu Mada, Kecamatan Wanokaka, Sumba Barat, Nusa Tenggara Timur. Pengambilan sampel genetik ini dalam rangka penelitian tentang asal-usul dan diaspora manusia Indonesia oleh Lembaga Biologi Molekuler Eijkman.

JAKARTA, KOMPAS — Para peneliti berhasil mengidentifikasi lebih dari 275 juta varian genetik yang sebelumnya belum tercatat. Identifikasi varian baru ini dapat memberikan pemahaman terkait pengaruh genetik terhadap kesehatan dan penyakit.

Identifikasi varian genetik baru ini dilakukan para peneliti dari National Institute of Health (NIH), Amerika Serikat, melalui program penelitian All of Us. Tiga laporan lengkap dari temuan varian genetik baru ini telah dipublikasikan di jurnal Nature pada 19 Februari 2024.

Dalam studi ini, para peneliti mengidentifikasi data dari 250.000 peserta atau partisipan yang mengikuti program penelitian All of Usdan sebagian di antaranya merupakan keturunan genetik non-Eropa. Keterlibatan mereka sangat penting karena sampai sekarang lebih dari 90 persen peserta dalam studi genomik merupakan keturunan genetik Eropa.

Peneliti juga menemukan, hampir empat juta varian baru yang teridentifikasi tersebut berada di wilayah yang kemungkinan besar terkait dengan risiko penyakit.

Josh Denny, CEO All of Us Research Program dan penulis studi tersebutmenyampaikan, sebagai dokter, ia melihat dampak dari kurangnya keragaman dalam riset genom, yakni membuat kesenjangan kesehatan dan membatasi akses perawatan bagi pasien. Data varian genetik baru ini telah mengarahkan para peneliti pada temuan-temuan yang memperluas pengetahuan tentang kesehatan.

KOMPAS/RIZA FATHONI

Asisten peneliti laboratorium genetika RSIA Tambak meneliti spesimen di dalam perangkat laminar dengan metode PCR dari pemeriksaan DNA di RS Ibu Anak Tambak, Menteng, Jakarta Pusat, Rabu (26/7/2023). Pemeriksaan tersebut untuk meneliti suspect kasus talasemia atau kelainan darah.

”Partisipasi dari para partisipan program ini telahberkontribusi terhadap masa depan lewat penemuan ilmiah yang lebih inklusif dengan manfaat yang bisa dirasakan masyarakat luas,” ujarnya dikutip dari situs resmi NIH, Rabu (21/2/2024).

Sampai saat ini, lebih dari 750.000 orang telah mendaftar di program penelitian All of Us. Program ini berencana untuk melibatkan setidaknya satu juta orang yang mencerminkan keberagaman Amerika Serikat dan menyumbangkan data dari DNA.

Baca juga: Pentingnya Konseling Genetik pada Keluarga Orang dengan Penyakit Langka

Para peneliti menekankan bahwa data varian genetik baru dari program All of Us ini sangat penting guna memajukan pengobatan presisi bagi semua orang. Sebagai contoh, tim peneliti yang dipimpin oleh Baylor College of Medicine di Houston, AS, telahmeninjau frekuensi gen dan varian di berbagai kelompok keturunan genetik di seluruh dunia.

Frekuensi varian

Dalam riset tersebut, para peneliti menemukan variabilitas yang signifikan dalam frekuensi varian terkait dengan risiko penyakit. Frekuensi ini terjadi antara kelompok keturunan genetik yang berbeda dibandingkan dengan kumpulan data genom besar lainnya.

Partisipasi dari para partisipan program ini telah berkontribusi terhadap masa depan lewat penemuan ilmiah yang lebih inklusif dengan manfaat yang bisa dirasakan masyarakat luas.

Dalam studi terpisah lainnya, peneliti program eMERGE memanfaatkan data varian genetik bari dari All of Us untuk mengalibrasi dan menerapkan 10 skor risiko poligenik. Analisis tersebut digunakan guna melihat penyakit umum di berbagai kelompok keturunan genetik.

KOMPAS/RADITYA HELABUMI

Tampak aktivitas petugas laboratorium saat melakukan uji sampel DNA (deoxyribonucleic acid) di laboratorium Asaren, salah satu perusahaan rintisan bioteknologi di Jakarta, Kamis (20/10/2022). Selain untuk mengetahui informasi kesehatan, tes DNA juga dapat dimanfaatkan untuk banyak hal terutama terkait informasi genetik. Tes DNA ini juga menjadi salah satu cara yang dipakai kaum urban untuk mengetahui asal-usulnya.

Skor risiko poligenik bisa menghitung risiko penyakit seseorang dengan mempertimbangkan faktor genetik dan riwayat keluarga.Tanpa mempertimbangkan keragaman, skor risiko poligenik bisa menghasilkan kesalahan dalam menggambarkan risiko penyakit seseorang dan menciptakan alat genetik yang timpang. Jadi, tanpa keragaman data genetik, skor risiko poligenik hanya bisa diterapkan pada sebagian populasi.

Baca juga: Kerontokan Rambut pada Pria Dapat Dipengaruhi Varian Genetik Langka

Chief Engagement Officer Program Penelitian All of Us Karriem Watson mengatakan, pihaknya mengapresiasi keterlibatan para peserta dari berbagai populasi dalam program penelitian ini. Populasi yang secara historis kurang terwakili dalam penelitian biomedis juga dapat memperoleh manfaat dari penemuan ilmiah di masa depan

”Kita bisa memulai dengan membangun kesadaran dan meningkatkan akses terhadap penelitian medis sehingga setiap orang mempunyai kesempatan untuk berpartisipasi,” tuturnya.