Periksa Darah Sebelum Pacaran!

Untuk penanganan talasemia, perlu upaya-upaya terpadu yang antara lain memberikan penerangan kepada masyarakat, khususnya generasi muda dan kaum milenial yang belum menikah, mengenai talasemia dan pendeteksiannya.

Kompas

Suasana peringatan Hari Talasemia Sedunia di Banda Aceh, Aceh, Minggu (8/5/2016). Acara diisi dengan sejumlah kegiatan, antara lain pembacaan harapan penyandang talasemia dan donor darah. Tujuan kegiatan itu untuk mengingatkan masyarakat bahwa talasemia ada dan banyak di sekitar kita. Diharapkan, masyarakat lebih sadar untuk tidak menikah dengan sesama pembawa gen talasemia.

Pemeriksaan darah sebelum menikah, bahkan sebelum pacaran, penting. Anemia bisa disebabkan kekurangan zat besi, tetapi bisa juga karena karier talasemia atau pembawa mutasi gen globin ke generasi berikut.

Setiap 8 Mei, komunitas talasemia memperingati Hari Talasemia Sedunia. Masyarakat umum diharapkan makin banyak mengetahui tentang kelainan darah merah akibat mutasi pada gen globin, dikenal dengan talasemia.

Istilah talasemia berasal dari bahasa Yunani, yaitu thalassa (sea, laut) dan aemia (blood, darah), yang diperkenalkan oleh Whipple dan Bradford (1936). Ini untuk penyakit pada anak-anak daerah Mediterania yang memiliki anemia atau kadar hemoglobin (Hb) sangat rendah. Anemia pada anak-anak tersebut dikenal dengan nama anemia Cooley karena sebelumnya digambarkan oleh Cooley (1925).

Indonesia terletak di area sabuk talasemia dunia atau thalassemia belt, yang meliputi daerah Mediterania, Semenanjung Arab dan Timur Tengah, Afrika sub-Sahara, Asia Selatan, dan Asia Tenggara. Beberapa penelitian menunjukkan 6-10 persen populasi di Indonesia merupakan karier atau pembawa mutasi gen globin alfa atau beta pada satu salah rantai DNA (heterozigot).

Mutasi gen globin dapat diwariskan dari orangtua ke anak secara autosomal resesif.

Talasemia mayor bukan penyakit menular. Mutasi gen globin dapat diwariskan dari orangtua ke anak secara autosomal resesif. Jika seorang wanita menikah dengan pria, yang keduanya adalah karier talasemia, setiap anak yang dilahirkan dari pasangan tersebut berpeluang 25 persen menjadi penyandang mutasi gen globin alfa atau beta di kedua rantai DNA (homozigot), disebut talasemia mayor.

Dengan demikian, pernikahan sesama karier mutasi gen globin atau talasemia minor dapat menyumbang angka kejadian talasemia mayor pada generasi selanjutnya.

Saat ini penyandang talasemia mayor di Indonesia yang tercatat di basis data Yayasan Talasemia Indonesia-Perkumpulan Orangtua Penyandang Talasemia Indonesia (YTI-POPTI) berjumlah lebih dari 10.000 orang. YTI adalah anggota Federasi Talasemia Internasional (TIF).

Itu sebabnya, penting bagi kita untuk bersama-sama memutus mata rantai pewarisan mutasi gen globin talasemia. Caranya dengan memeriksakan status pembawa (carrier) talasemia sebelum menikah.

KOMPAS/YULVIANUS HARJONO

Aldo (3), bocah penderita talasemia mayor asal Lampung, menjalani transfusi darah dan perawatan di RSUD Abdul Moeloek, Lampung, Rabu (27/7/2011).

Talasemia mayor

Talasemia mayor adalah kelainan hemoglobin (Hb) di dalam sel darah merah. Hb terdiri dari heme (4 molekul zat besi) dan globin (2 rantai globin alfa dan 2 rantai globin beta). Akibat mutasi pada gen rantai globin alfa atau beta, usia sel darah merah menjadi lebih pendek, sekitar 30 hari, sementara usia darah merah normal 120 hari.

Karena darah merah lebih cepat hancur sebelum waktunya, penyandang talasemia mayor akan kekurangan darah merah dan perlu transfusi darah setiap bulan, seumur hidup. Ini menjaga fungsi organ tubuh berjalan baik.

Jika tidak mendapatkan transfusi darah, Hb terus berkurang dan dapat menyebabkan berbagai komplikasi. Kadang berakhir dengan kematian. Selain itu, seringnya transfusi darah berdampak pada penumpukan zat besi dalam berbagai organ, seperti jantung, limpa, hati, ginjal, dan warna kulit menghitam kebiruan.

Sayang, pengobatan talasemia mayor saat ini masih belum terjangkau, yaitu transplantasi sel punca atau terapi gen.

Oleh sebab itu, dibutuhkan obat untuk mengikat zat besi yang cukup mahal. Hal ini membuat penyakit talasemia mayor menjadi beban pembiayaan BPJS urutan ke-5, masuk kategori penyakit katastropik. Sayang, pengobatan talasemia mayor saat ini masih belum terjangkau, yaitu transplantasi sel punca atau terapi gen.

Transfusi darah

Dengan lebih dari 10.000 penyandang talasemia mayor di Indonesia, diperkirakan kebutuhan darah lebih dari 240.000 kantong darah per tahun. Pada saat Ramadhan dan masa pandemi Covid-19, para penyandang talasemia mayor merasa cemas karena terjadi penurunan jumlah donor darah yang cukup signifikan.

Jumlah stok darah di PMI menyusut hingga 60 persen. Sementara para penyandang talasemia mayor tetap harus menyambung hidup dari bulan ke bulan dengan transfusi darah. Walau fatwa Majelis Ulama Indonesia tidak mengharamkan berdonor darah saat berpuasa, banyak donor enggan ke PMI.

Diharapkan, dengan mengenal talasemia mayor disertai tingkat pengetahuan yang baik, donor tetap dapat mendonorkan darah pada malam hari di bulan Ramadhan.

Selain itu, untuk mengatasi kelangkaan persediaan darah pada masa pandemi Covid-19, PMI mengeluarkan panduan terkait pelaksanaan donor darah dengan membatasi donor dalam suatu ruangan sehingga masyarakat tidak perlu ragu dengan kondisi pandemi saat mendonorkan darahnya.

KOMPAS/AHMAD ARIF

Tim peneliti Lembaga Biologi Molekuler Eijkman, Kementerian Ristek dan Pendidikan Tinggi, melakukan pemeriksaan darah untuk pemetaan talasemia di Kota Sorong, Kamis (6/9/2018). Talasemia atau kelainan sel darah merah merupakan penyakit genetik yang paling tinggi frekuensinya di Indonesia dengan variasi berbeda di tiap etnis.

Pemeriksaan pranikah

Pemerintah Provinsi Daerah Khusus Ibu Kota (DKI) Jakarta saat ini telah menerapkan pemeriksaan kesehatan pranikah bagi calon pengantin berdasarkan Peraturan Gubernur Nomor 185 Tahun 2017. Pemeriksaan, antara lain, mencakup pemeriksaan Hb untuk mengetahui status anemia.

Pemeriksaan Hb dapat membantu calon pengantin putri dalam mempersiapkan kehamilannya kelak. Bisa dibayangkan, apa yang terjadi jika ternyata kedua calon merupakan pembawa talasemia, yang dapat berdampak bagi keturunannya.

Oleh sebab itu, pemeriksaan darah lebih baik dilakukan pada masa remaja, misalnya pada waktu duduk di bangku SMP atau SMA. Studi di Italia menunjukkan bahwa angka kelahiran bayi dengan kasus talasemia mayor baru dapat berkurang drastis hingga nol atau zero birth setelah dilakukan deteksi dini pembawa talasemia lebih dari 30 tahun pada anak sekolah dan dewasa muda.

Beberapa remaja milenial yang sudah paham tentang talasemia mengatakan tes pembawa ini adalah ”tes cari pacar”.

Untuk itu perlu keseriusan kita bersama dalam melakukan pemeriksaan secara berkala. Beberapa remaja milenial yang sudah paham tentang talasemia mengatakan tes pembawa ini adalah ”tes cari pacar”. Perlu diingat, mencegah lebih baik daripada mengobati.

Deteksi talasemia minor

Pemeriksaan darah merah seperti Hb, MCV, MCH dapat menjadi pemeriksaan darah tahap awal untuk mengetahui apakah seseorang terduga merupakan pembawa talasemia atau talasemia minor.

Ada beberapa formula yang sering digunakan untuk mendeteksi awal status pembawa beta-talasemia, misalnya Indeks Mentzer (MCV/RBC). Jika kurang dari 13 atau Indeks Shine & Lal (MCV*MCV*MCH/100) kurang dari 1530.

Sementara anemia dengan Index Mentzer >13 atau Shine & Lal >1530 diduga anemia karena kekurangan zat besi. Pemeriksaan darah ini perlu dilanjutkan dengan pemeriksaan analisis hemoglobin HbA2.

HTTP:HTTP://WWW.P2PTM.KEMKES.GO.ID/

Skema Penurunan Talasemia (Sumber: http://www.p2ptm.kemkes.go.id/

Karena penyakit ini merupakan kelainan mutasi pada gen globin, perlu dilakukan pula pemeriksaan DNA untuk mengonfirmasi letak mutasi pada gen globin tersebut. Pemeriksaan DNA dapat dilakukan di laboratorium yang memiliki kapasitas pemeriksaan molekuler. Untuk diketahui, Lembaga Biologi Molekuler Eijkman, Jakarta, merupakan pusat rujukan nasional untuk talasemia.

Untuk mencapai maksud dan tujuan tersebut, perlu dilakukan upaya-upaya terpadu yang, antara lain, memberikan penerangan kepada masyarakat, khususnya generasi muda dan kaum milenial yang belum menikah mengenai talasemia dan pendeteksiannya.

Jika Anda adalah seorang pembawa talasemia, perlu pertimbangan yang matang untuk menikah dengan pasangan yang juga sesama pembawa talasemia demi mewujudkan generasi emas menuju Indonesia emas tahun 2024.

Edhyana Sahiratmadja,Dosen/Peneliti FK Universitas Padjadjaran