Para Ilmuwan Mulai Memetakan Keragaman Genom Manusia di Dunia

KOMPAS/RADITYA HELABUMI

Suasana di jalur pedestrian Jalan Sudirman, Jakarta Pusat, saat para karyawan dan pegawai kantor berjalan menuju tempat kerja, Senin (12/10/2020). Saat ini sedang dimulai pengumpulan data lengkap genetik manusia dari berbagai belahan dunia.

JAKARTA, KOMPAS — Setelah berhasil mengurutkan genom utuh manusia sebagai referensi, kini konsorsium ilmuwan internasional meluncurkan upaya baru untuk mengumpulkan data lengkap genetik manusia dari berbagai belahan dunia. Proyek yang diberi nama ”Pangenome Manusia” ini bermaksud mendokumentasikan keragaman genetik manusia sehingga bisa dimanfaatkan dalam pengobatan presisi.

Peluncuran proyek ini dipaparkan dalam makalah ilmiah yang diterbitkan di jurnal Nature, Rabu (20/4/2022). ”Tujuannya adalah untuk mengumpulkan, mengatur, dan membuat representasi dari semua variasi genetik yang ada pada manusia, besar, kecil, umum, dan langka dapat diakses,” kata Evan Eichler, profesor ilmu genom di Fakultas Kedokteran Universitas Washington di Seattle, yang menjadi penulis paper ini, seperti ditulis Nature.

Lebih dari selusin lembaga penelitian berkolaborasi dalam proyek internasional yang didanai oleh US National Human Genome Research Institute dan National Institutes of Health.

Banyak hal yang perlu diselesaikan. Tapi, kami benar-benar percaya ini adalah masa depan genetika manusia.

Genom manusia terdiri dari urutan 3,1 miliar molekul DNA. Secara keseluruhan, genom kita sangat mirip. Namun, perbedaan kecil dalam urutan DNA genom memainkan peran besar dalam menentukan apa yang membuat setiap individu unik, termasuk risiko penyakitnya.

Genom referensi, yang sebelumnya telah berhasil diurutkan oleh para peneliti, akan membantu menggambarkan perbedaan tersebut dengan memetakan lokasi gen dan elemen genom lainnya. Para peneliti menggunakan peta ini untuk mengidentifikasi gen baru, varian gen yang diketahui dan elemen fungsional lainnya, serta untuk berbagi dan membandingkan temuan mereka dengan ilmuwan lain.

NATURE (2022)

Pengumpulan 1.000 sampel genom manusia akan diikuti oleh sampel tambahan yang dikumpulkan melalui keterlibatan dan perekrutan komunitas. Upaya pemilihan sampel akan memastikan bahwa referensi berbasis grafik menangkap keragaman genom manusia global.

Bulan lalu, para ilmuwan mengumumkan bahwa mereka telah menyelesaikan upaya panjang selama dua dekade untuk membuat referensi genom yang mewakili peta lengkap genom manusia. Genom referensi ini adalah komposit yang dibuat dari urutan DNA dari kelompok yang sangat kecil, sekitar 20 individu, dengan sebagian besar urutan berasal dari satu individu.

Akibatnya, acuan tersebut tidak mencerminkan keragaman yang terlihat pada populasi dunia. Memang sebagian besar studi genom manusia didasarkan pada sampel dari individu asal Eropa.

Inisiatif baru berusaha mengatasi kekurangan ini dengan membuat beberapa genom referensi lengkap yang mewakili ratusan orang dari seluruh dunia. ”Kami tidak ingin memiliki referensi (tunggal), kami ingin memiliki banyak referensi yang akan menangkap keragaman manusia,” kata Eichler.

Baca juga: Genom Manusia Akhirnya Sepenuhnya Diurutkan

Bagian penting dari inisiatif ini adalah memperoleh persetujuan dan kolaborasi dari kelompok-kelompok komunitas yang kemungkinan menolak inisiatif pengumpulan dan pengurutan DNA populasi mereka. ”Dan, kita harus menghormati otonomi mereka. Kami pikir ada keuntungan besar bagi semua orang jika data mereka terwakili dalam pangenom, tetapi kami perlu membiarkan orang-orang berjalan dengan langkah mereka sendiri dan membuat keputusan mereka sendiri,” kata Eichler.

Fase awal dari proyek ini adalah membuat urutan genom dari 350 individu dari beragam populasi selama lima tahun ke depan. Pada akhirnya, konsorsium ini berharap untuk mengurutkan ribuan genom yang merepresentasikan keragaman genetik manusia.

Tujuan jangka panjangnya yaitu pada suatu hari nanti memungkinkan seseorang di mana saja di dunia untuk pergi ke klinik dokter serta mengumpulkan sampel DNA dan diurutkan. Urutan individu pasien kemudian dapat dibandingkan dengan pangenom referensi untuk mengarakterisasi genotipe pasien, memberikan informasi tentang risiko genetik mereka untuk penyakit kardiovaskular, diabetes, dan kondisi lainnya.

Baca juga: Gen Berpengaruh ke Toleransi Nutrisi

”Kami baru di awal. Banyak hal yang perlu diselesaikan. Tapi, kami benar-benar percaya ini adalah masa depan genetika manusia,” katanya.

Pemetaan di Indonesia

Sebelumnya, selama lebih dari 15 tahun, ahli genetika Herawati Supolo Sudoyo dan timnya di Lembaga Biologi Molekuler Eijkman telah mengumpulkan sampel DNA manusia Indonesia. Beberapa tahun terakhir, dia dan tim telah melakukan analisis whole genome sequencing (WGS) terhadap 220 sampel dari berbagai etnis di Indonesia.

KOMPAS/AHMAD ARIF

Peneliti Lembaga Biologi Molekuler Eijkman, Kementerian Riset dan Pendidikan Tinggi, mengambil sampel genetik masyarakat Punan di Long Sule, Kecamatan Kayan Hilir, Kabupaten Malinau, Kalimantan Utara, Kamis (24/9/2018).

Herawati, yang juga Guru Besar Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan sekarang bergabung di Mochtar Riady Institute for Nanotechnology (MRIN), mengatakan, tahun ini timnya akan mengerjakan 750 WGS dari sampel DNA manusia Indonesia yang diambil dari sejumlah daerah.