Genom Manusia Akhirnya Sepenuhnya Diurutkan

Para ilmuwan akhirnya berhasil mengurutkan seluruh manusia sehingga membuka jalan untuk memahami secara lebih baik tentang cetak biru manusia dan bagaimana mutasi genetik dapat berkontribusi pada penyakit.

KOMPAS/AHMAD ARIF

Petugas dari puskesmas membantu mengambil sampel darah warga Desa Hupu Mada, Kecamatan Wanokaka, Sumba Barat, Minggu (24/7). Pengambilan sampel genetik ini dalam rangka penelitian tentang asal-usul dan diaspora manusia Indonesia oleh Lembaga Biologi Molekuler Eijkman, Kementerian Ristek Dikti.

JAKARTA, KOMPAS — Para ilmuwan akhirnya berhasil memetakan dan mengurutkan seluruh genom manusia, hampir dua dekade setelah upaya ini dimulai. Urutan baru genom ini membuka jalan untuk memahami secara lebih baik tentang cetak biru manusia dan bagaimana mutasi genetik dapat berkontribusi pada penyakit.

Para ilmuwan yang tergabung dalam Proyek Genom Manusia pertama kali berhasil mengurutkan sebagian besar dari 3 miliar kode huruf yang terkandung dalam deoxyribonucleic acid (DNA) atau pasangan basa yang membawa informasi genetik manusia pada 2003. Namun, pada saat itu, masih ada bagian genom—keseluruhan informasi genetik—manusia yang menjadi misteri.

Sejak beberapa tahun terakhir, konsorsium ilmuwan Telomere to Telomere (T2T), yang terdiri atas para peneliti di National Human Genome Research Institute (NHGRI), bagian dari National Institutes of Health, Universitas California, dan Universitas Washington, berupaya memecahkan misteri ini. Mereka akhirnya berhasil mengisi 8 persen terakhir dari huruf DNA yang tidak jelas lokasinya di urutan sebelumnya dan menerbitkan temuannya di jurnal Science pada Kamis (31/3/2022).

Dalam publikasi ini, konsorsium T2T menggunakan urutan genom yang sekarang lengkap sebagai referensi untuk menemukan lebih dari 2 juta varian tambahan dalam genom manusia. Studi ini memberikan informasi yang lebih akurat tentang varian genom dalam 622 gen yang relevan secara medis.

Baca juga: Punan Batu, Pemburu Terakhir Kalimantan yang Kian Terdesak

Data yang baru diurutkan termasuk bagian yang sebelumnya tidak diketahui, seperti sentromer, bagian tengah kromosom yang sangat penting untuk mengetahui perkembangan manusia dan juga berperan dalam pertumbuhan otak dan penyakit neurodegeneratif. Para ilmuwan juga berhasil mengurutkan bentangan panjang DNA yang berisi sekuens berulang, yang awalnya dianggap mirip dengan kesalahan penyalinan sehingga disebut ”DNA sampah”.

DEONISIA ARLINTA

Hasil tes DNA dari presenter Najwa Shihab

Namun, urutan berulang ini, kemungkinan memainkan peran dalam penyakit manusia, bahkan membedakan manusia dengan spesies lain. Para peneliti menyebutkan, primata memiliki jumlah salinan yang berbeda dari daerah yang berulang ini daripada manusia, dan mereka muncul di bagian genom yang berbeda.

Direktur NHGRI Eric Green, dalam keterangan tertulis, menyebutkan, analisis urutan genom lengkap ini secara signifikan menambah pengetahuan kita tentang kromosom, termasuk peta yang lebih akurat untuk lima lengan kromosom, yang membuka jalur penelitian baru. Ini membantu menjawab pertanyaan biologi dasar tentang bagaimana kromosom memisahkan dan membagi dengan benar.

”Menghasilkan urutan genom manusia yang benar-benar lengkap merupakan pencapaian ilmiah yang luar biasa, memberikan pandangan komprehensif pertama dari cetak biru DNA manusia,” kata Green. Informasi dasar ini akan memperkuat banyak upaya berkelanjutan untuk memahami semua nuansa fungsional genom manusia, yang pada gilirannya akan memberdayakan studi genetik penyakit manusia.

Baca juga: Migrasi Manusia Membawa Beragam Penyakit Tua ke Indonesia

Ketua Konsorsium Adam Phillippy menambahkan, pengurutan seluruh genom seseorang akan menjadi lebih murah dan lebih mudah. ”Di masa depan, ketika genom seseorang diurutkan, kita akan dapat mengidentifikasi semua varian dalam DNA mereka dan menggunakan informasi itu untuk memandu perawatan kesehatan mereka dengan lebih baik,” ujarnya.

KOMPAS/AHMAD ARIF

Peneliti Eijkman, Kementerian Riset, Teknologi dan Pendidikan Tinggi, memeriksa genetika masyarakat Dayak Kenyah di Desa Setulang, Kecamatan Malinau Selatan Hilir, Kabupaten Malinau, Kalimantan Utara, Selasa (29/5/2018). Berbeda dengan Punan yang pemburu dan peramu, populasi Kenyah secara tradisional memiliki budaya bercocok tanam sehingga diduga mereka berasal dari gelombang kedatangan yang berbeda.

Implikasi temuan

Ahli genetika yang juga Ketua Komisi Kedokteran Akademi Ilmu Pengetahuan Indonesia (AIPI) Herawati Supolo Sudoyo, di Jakarta, Senin (4/4/2022), mengatakan, data genom manusia yang lengkap ini akan menjadi referensi yang sangat bermanfaat bagi Proyek Keragaman Genom Indonesia, yang tengah dikerjakannya bersama tim.

Menghasilkan urutan genom manusia yang benar-benar lengkap merupakan pencapaian ilmiah yang luar biasa, memberikan pandangan komprehensif pertama dari cetak biru DNA manusia.

”Walaupun dalam skala kecil, sekitar 220 WGS (urutan genom lengkap) populasi Indonesia telah dikerjakan dengan referensi sebelumnya. Di tahun mendatang dengan variasi genetik yang lebih banyak tentu akan memerlukan referensi genom yang lengkap dan akurat ini,” katanya.

Herawati mengatakan, tahun ini timnya akan mengerjakan 750 WGS dari sampel DNA manusia Indonesia yang diambil dari berbagai daerah. Selain untuk mengetahui asal-usul dan pembauran, data ini akan sangat penting untuk memetakan penyakit terkait genetik.

Baca juga: Kekuatan Genetika Perempuan

Dengan adanya urutan genom manusia yang sekarang sudah lengkap, hal ini akan menjadi referensi bagi berbagai studi baru yang bertujuan untuk membangun pandangan komprehensif tentang variasi genom manusia, atau bagaimana DNA manusia bisa berbeda. Wawasan tersebut sangat penting untuk memahami kontribusi genetik untuk penyakit tertentu dan menggunakan urutan genom ini sebagai bagian rutin dari perawatan klinis di masa depan.

KOMPAS/AHMAD ARIF

Masyarakat Kampung Tradisional Takpala, Desa Lembur Barat, Kecamatan Alor Tengah Utara, Kabupaten Alor, Nusa Tenggara Timur, menyambut kedatangan tamu, Selasa (12/5). Secara genetis, orang Takpala memiliki struktur genetika 90 persen Papua dan sisanya Austronesia. Jejak genetika ini juga dikisahkan dalam mitologi tentang asal-usul mereka.

Pradiptajati Kusuma, peneliti posdoktoral terkait genetika populasi di Mochtar Riady Institute for Nanotechnology (MRIN), juga sangat mengapresiasi data genom terbaru dari konsorsium T2T ini. ”Semua peneliti genomik saat ini pasti berlomba untuk pemetaan ulang data genome mereka dengan referensi dari konsorsium T2T ini. Hal ini yang akan kami lakukan juga,” kata Pradipta, yang sebelumnya bekerja di Lembaga Biologi Molekuler Eijkman ini.

Dengan referensi baru ini, menurut Pradiptajati, sekarang para peneliti bisa memetakan lagi data sekuens terkait DNA manusia yang selama ini belum diketahui. ”Apalagi ada konteks fungsional terkait dengan penyakit dan fenotip lainnya, yang dulu belum ditemukan,” katanya.