Memetakan Genom Manusia Indonesia

Pemetaan genetika manusia Indonesia mulai dilakukan. Hal ini akan menjadi bagian terintegrasi layanan kesehatan presisi.

KOMPAS/RIZA FATHONI

Pelayanan di Poliklinik Kedokteran Presisi Rumah Sakit Yarsi, Cempaka Putih, Jakarta, Jumat (13/1/2023). Riset dan penelitian terkait kedokteran presisi semakin berkembang di dunia. Kedokteran presisi juga diyakini menjadi masa depan pelayanan kesehatan di masyarakat.

Sistem kesehatan nasional melangkah maju melalui pemetaan genom masyarakat. Dengan berbasis data genetika, layanan kedokteran menjadi lebih presisi pada setiap individu. Hal ini turut meningkatkan kualitas intervensi dari sisi pencegahan, diagnosis, dan pengobatan di masyarakat.

Dalam situs National Human Genome Research Institute disebutkan, genom adalah kumpulan informasi genetik lengkap dalam organisme dan tersusun dari rangkaian asam deoksiribonukleat (DNA) dalam sel. Setiap manusia memiliki sekitar 3 miliar nukleotida dalam 23 pasang kromosom pada inti sel tubuh.

Genom berisi semua informasi yang dibutuhkan seseorang untuk berkembang dan berfungsi. Dengan informasi genetika ini, maka bisa dipelajari karakter biologis seseorang, seperti riwayat mutasi genetik dari nenek moyang, daya tahan dan kerentanan pada suatu penyakit, serta metode pengobatan paling tepat.

Proyek genom manusia sebagai studi kolaboratif internasional untuk memetakan genom manusia telah dimulai pada 1990 hingga 2003. Setelah selesai dipetakan, fokus studi-studi genom berubah menjadi pendalaman fungsi dan variasi genom manusia serta implikasinya terhadap kesehatan.

Studi genom pun terus berkembang di sejumlah negara hingga kini. Indonesia sendiri bukan pemain baru dalam penguasaan teknologi dan riset genetika. Lembaga Biologi Molekuler (LBM) Eijkman yang sudah dibubarkan telah berhasil melaksanakan riset genetika sejumlah suku di Indonesia.

Riset di Indonesia

Kini pemerintah menargetkan 10.000 sampel genom dari masyarakat Indonesia bisa terkumpul dan diteliti pada 2024 dalam program Biomedical and Genome Science Initiative (BGSI). Hal itu dilakukan melalui pengurutan genom secara menyeluruh atau whole genome sequencing (WGS).

Pengumpulan data biologis diperlukan untuk mewujudkan kedokteran presisi. Metode pengobatan presisi ini bisa menurunkan beban biaya perawatan sejumlah penyakit kronis dan berat di masyarakat.

Kerja sama dengan swasta, perusahaan rintisan, dan pihak lainnya dilakukan untuk mendukung berjalannya program ini. Kolaborasi itu meliputi, antara lain, pengembangan kapasitas dan pendidikan dalam pengobatan presisi untuk penapisan, diagnostik, terapi, dan penguatan kemampuan pengurutan genom.

Baca juga: Sebanyak 10.000 Sampel Genom Masyarakat Indonesia Akan Diteliti

Riset genom bertujuan memetakan pola penyakit masyarakat demi mendukung pengobatan presisi pada delapan penyakit utama, yakni kanker, diabetes, penyakit menular, penyakit kardiovaskular, penyakit otak dan neurodegeneratif, penuaan, kesehatan ibu dan anak, serta kelainan genetik (Kompas, 1 Februari 2024).

KOMPAS/AHMAD ARIF

Peneliti dari Lembaga Eijkman Kementerian Riset, Teknologi, dan Pendidikan Tinggi memeriksa genetika masyarakat Dayak Kenyah di Desa Setulang, Kecamatan Malinau Selatan Hilir, Kabupaten Malinau, Kalimantan Utara, Selasa (29/5/2018). Berbeda dengan Punan yang pemburu dan peramu, populasi Kenyah memiliki budaya bercocok tanam sehingga diduga mereka berasal dari gelombang kedatangan berbeda.

Namun, jika tak diterapkan secara tepat, proyek genom berisiko menimbulkan misalokasi prioritas pembangunan kesehatan, menggerus anggaran kesehatan, serta rentan terhadap kebocoran data genetika. Proyek ini juga berisiko menimbulkan misalokasi sumber daya kesehatan yang terbatas.

Apalagi, profil kesehatan Indonesia masih tertinggal dibandingkan dengan beberapa negara lain. Hal ini ditandai dengan tingginya angka kematian ibu dan bayi baru lahir serta belum tercapainya sejumlah target program kesehatan, seperti penurunan angka tengkes dan cakupan imunisasi dasar.

Baca juga: Proyek Genom Manusia Indonesia

Meski demikian, proyek genom menjadi loncatan teknologi biomedis yang bermanfaat bagi kesehatan. Pengumpulan data biologis diperlukan untuk mewujudkan kedokteran presisi. Metode pengobatan presisi ini bisa menurunkan beban biaya perawatan sejumlah penyakit kronis dan berat di masyarakat.