Sekalipun penyakit genetis ini ditemukan di seluruh dunia, negara-negara yang masuk dalam thalassemia belt (sabuk talasemia), yang membentang dari Afrika sub-Sahara dan Mediterania, Timur Tengah, India, hingga Asia Tenggara, memiliki prevalensi tertinggi.
”Talasemia ini sampai ke Indonesia, kemungkinan dibawa oleh migrasi nenek moyang kita di masa lalu,” kata Pustika Amalia Wahidiyat dari Departemen Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia-Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo, Jakarta.
Amalia baru-baru ini menerbitkan paper mengenai situasi talasemia di Indonesia di jurnal Hemoglobin untuk edisi bulan ini. Selain tim peneliti lain dari Departemen Ilmu Kesehatan Anak dan Ilmu Penyakit Dalam FK UI-RS Dr Cipto Mangunkusumo, paper juga ditulis Iswari Setianingsih dari Lembaga Biologi Molekuler Eijkman.
Amalia mengatakan, berdasarkan gejalanya, talasemia dibagi menjadi tiga jenis, yakni talasemia minor, talasemia intermedia, dan talasemia mayor.
Talasemia minor umumnya tidak bergejala dan pengidapnya tampak normal, tetapi jika diperiksa darahnya akan ditemukan kadar Hb sedikit di bawah rata-rata. Mereka juga bisa mewariskan gen talasemia kepada anak mereka kelak sehingga kerap disebut sebagai pembawa sifat. Beberapa tokoh dunia yang dikenal membawa gen talasemia adalah pemain sepak bola Zinedine Zidane dan artis India, Amitabh Bachchan.
Sementara talasemia mayor memiliki gejala antara lain tampak pucat, lemah, lesu, sering sakit, kadang disertai perut yang membuncit. Mereka yang membawa gen talasemia mayor membutuhkan transfusi darah terus-menerus seumur hidupnya, setidaknya 2-4 minggu sekali.
Talasemia intermedia umumnya bergejala seperti talasemia mayor, tetapi lebih ringan. Mereka juga memerlukan tata laksana seperti talasemia mayor, tetapi dengan frekuensi transfusi yang lebih jarang.
Mengacu data Hematology Oncology Working Group Data - Indonesian Pediatric Society, pasien talasemia mayor di Indonesia pada 2019 mencapai 10.555 orang, terbanyak ditemukan di Jawa Barat sebanyak 3.635 orang, disusul Jakarta 2.200 orang. ”Pada tahun 2020 ada penambahan sekitar 400 pasien secara nasional sehingga total sekitar 11.000 pasien,” ujar Amalia.
Prevalensi talasemia di Indonesia mencapai 5-10 persen dari populasi. Ini berarti, dengan populasi Indonesia saat ini sekitar 270 juta, prevalensi pembawa sifat talasemia di Indonesia bisa mencapai 13,5 juta hingga 27 juta jiwa. Bahkan, di beberapa daerah, prevalensinya bisa jauh lebih tinggi lagi, misalnya di Palembang mencapai 15 persen dan di Lombok sekitar 30 persen.
”Jumlah insiden talasemia di Indonesia cenderung meningkat seiring dengan pertambahan penduduk kita,” katanya. Apalagi, banyak pembawa sifat yang belum dideteksi dan akhirnya menikah dengan sesama pembawa sifat sehingga peluang kelahiran anak dengan talasemia mayor menjadi tinggi, rata-rata 2.500 bayi per tahun.
Baca juga : 2.500 Bayi Talasemia Lahir Per Tahun di Indonesia
Bisa dicegah
Sejalan dengan meningkatnya insiden talasemia, pasien yang tergantung pada transfusi darah sebagai bentuk pengobatan seumur hidup juga meningkat. Penghitungan yang dilakukan Amalia dan tim menemukan, biaya perawatan per pasien talasemia dalam setahun di RS Dr Cipto Mangunkusumo bisa mencapai Rp 400 juta.
Biaya ini dari kebutuhan empat kantong darah per bulan atau sekitar 48 kantong per pasien dalam setahun, setara dengan 10.600 mililiter darah per pasien.Selain risiko infeksi berbagai penyakit selama proses transfusi, pasien talasemia yang rutin mendapatkan transfusi darah juga harus mengonsumsi obat kelasi besi seumur hidup.
Obat kelasi besi dibutuhkan untuk membantu mengeluarkan besi berlebih. Hal itu karena transfusi darah rutin berdampak samping memicu penumpukan zat besi, yang jika dibiarkan bisa merusak berbagai organ tubuh.
Hingga saat ini, transfusi darah dari pasien talasemia ditanggung oleh BPJS Kesehatan. Sebagai konsekuensinya, pengeluaran BPJS untuk talasemia saja sejak 2014 hingga 2016 sudah mencapai Rp 1,2 triliun.
Sampai sekarang, talasemia tidak bisa disembuhkan. Namun, penyakit ini, terutama talasemia mayor yang gejalanya berat, bisa dicegah dengan memahami pola pewarisannya.
Talasemia mayor yang gejalanya berat bisa dicegah dengan memahami pola pewarisannya.
Talasemia mayor dapat diturunkan dari kedua orangtua yang sama-sama pembawa sifat dengan peluang 25 persen dari setiap kehamilan. Dengan menghindari pernikahan sesama pembawa sifat, risiko kelahiran bayi dengan talasemia mayor bisa dihindarkan.
Jika hanya salah satu orangtua yang pembawa sifat atau talasemia minor, peluangnya 50 persen anak lahir normal dan 50 persen pembawa sifat. Sementara jika salah satu orangtua memiliki talasemia mayor, 100 persen anaknya pembawa sifat, tetapi tidak ada yang talasemia mayor.
Karena pembawa sifat atau talasemia minor ini seperti orang biasa, pemeriksaan darah menjadi sangat penting. ”Di negara-negara yang banyak talasemianya, seperti Italia dan Thailand, pemerintah mewajibkan pasangan yang mau menikah melakukan screening,” kata Amalia.
Jika diketahui kedua orangtuanya membawa sifat talasemia, mereka masih boleh menikah, tetapi pada usia kehamilan 14-17 minggu wajib melakukan diagnosis prenatal. ”Pada usia kehamilan ini, air ketuban diperiksa, apakah janinnya pembawa sifat atau berpotensi talasemia mayor. Jika ternyata ditemukan talasemia mayor, disarankan untuk aborsi,” ujarnya.
Masalahnya, di Indonesia, sesuai Undang-Undang Nomor 36 Tahun 2009, aborsi hanya diizinkan untuk usia kandungan maksimal enam minggu. Padahal, deteksi untuk janin yang berisiko talasemia hanya bisa dilakukan jika usia kandungan sudah di atas 14 minggu.
”Jadi, pendekatan ini sepertinya tidak cocok di Indonesia,” kata Amalia. Tes darah sebelum pernikahan sebenarnya pernah dilakukan di DKI Jakarta, tetapi pada umumnya baru beberapa minggu sebelum menikah sehingga kurang efektif.
Menurut dia, solusi yang bisa dilakukan adalah melakukan pemeriksaan darah untuk talasemia sejak masa kanak-kanak. ”Sebenarnya bisa dilakukan sebagaimana program imunisasi yang diwajibkan pada anak-anak. Pemeriksaan talasemia ini bisa dilakukan sejak anak usia sekolah dasar atau menengah sehingga sejak dini anak-anak sudah disiapkan tentang kondisinya, termasuk saat mencari jodoh nantinya,” katanya.
Iswari menambahkan, pemeriksaan untuk talasemia saat ini sudah bisa dilakukan di banyak rumah sakit di tingkat kabupaten atau provinsi. ”Rata-rata rumah sakit di kabupaten sudah bisa, walaupun tergantung ada atau tidaknya reagen juga. Secara teknis bisa. Kalau bahan pendukung tidak ada, ya, tidak bisa,” ujarnya.
Baca juga : Ketersediaan Darah untuk Pasien Talasemia Terbatas
Laporan kajian Amalia, Iswari, dan tim merekomendasikan kepada pemerintah untuk lebih memprioritaskan penapisan massal sejak dini guna mencegah risiko meningkatnya kelahiran bayi talesemia mayor, yang pada akhirnya akan membebani biaya kesehatan dan menurunkan kualitas hidup populasi. Jika dihitung, biaya pemeriksaan darah untuk talasemia sekitar Rp 400.000 per pasien, atau hanya sepersepuluh dari biaya yang perlu dikeluarkan untuk perawatan satu pasien talasemia mayor per tahun.
”Biaya perawatan satu pasien talasemia mayor bisa untuk memeriksa 1.000 anak. Kalau dibuat massal, pasti bisa lebih murah lagi. Pemerintah harus membuat keputusan untuk memprioritaskan pencegahan talasemia,” pungkas Amalia.
/https%3A%2F%2Fasset.kgnewsroom.com%2Fphoto%2Fpre%2F2018%2F02%2F08%2F6292a8b8-cc3d-427e-ac04-af014d7bd1d2_jpeg.jpg){kind=logo}
